男童下肢關節腫痛竟罹罕病「威爾森氏症」 高醫跨科團隊換肝暨全人照護 喜獲新生

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里報.tw 記者:林家慶 / 高雄市 報導 發佈時間:2022-04-14 15:03:15

男童下肢關節腫痛竟罹罕病「威爾森氏症」 高醫跨科團隊換肝暨全人照護 喜獲新生_QRCODE碼
  【高雄訊】高雄是個海洋都會,沿岸漁港魚貨豐富,家裏也從事水產加工的蔡小弟,從小就喜歡新鮮現流的海產美食。過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」,肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,只能望著盤裡的海鮮興嘆。所幸在高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心等共同努力下,順利控制病情,並於2021年完成換肝手術,終於可以開心享用曾經無緣的好料大餐!
 
  高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長黃尚志表示,威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病,可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭,長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。這次兒科分享的個案,一開始以下肢關節疼痛表現,卻已經合併早期肝硬化,高醫團隊靠著兒童胃腸肝膽科迅速且正確的診斷,早期開始藥物治療以及飲食控制,讓病情改善穩定;並在跨領域全人照護的理念下,由罕見疾病照護諮詢中心主動介入持續關懷,每月進行訪視與協助取得相關資源的申請,以減輕罕病家庭負擔。如今蔡同學已經順利完成兒童骨科以及肝臟移植的手術治療,得以恢復正常的生活,也證明了高醫成立罕病中心以來,不同跨領域團隊的共同合作,有效地從身心靈三個面向,解決罕病病友與家屬面對的問題與苦痛。
 
  關節疼痛 四處求醫,高醫大附設中和紀念醫院小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示,現年14歲的蔡小弟,在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛,特別是久站或是走路運動之後;然而關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯,影響走路姿勢,就醫抽血檢驗顯示血小板值低下,只有6萬5千(正常在15萬以上);肝功能指數輕微上升,GOT, GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史,男童也到診所接受肝臟超音波檢查,竟然發現已經有肝硬化現象。
 
  蔡小弟發病三個月後,被轉診到高醫治療,抽血排除B、C型肝炎病毒感染,也沒有血液和免疫風濕疾病,照會兒童肝膽胃腸科,超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大,且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵。高度懷疑是威爾森氏症,立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積之「凱佛二氏環(Kayser-Fleischer ring)」,血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)極低:5.12 mg/dL(正常值>20),並收集24小時尿銅量高達374微克(正常值<50),確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變,並送基因檢驗確定為異合子致病突變。
 
  藥物控制 美食絕緣,蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制。由於已有肝硬化現象,須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑,並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取,因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等許多日常美食,都必須忌口!
 
  還好蔡小弟對於排銅螯合藥物並無出現過敏或不適副作用,前三個月追蹤日尿銅排出量,從一開始超過2000微克逐漸下降到介於50~100微克的合理控制範圍。白蛋白值於治療一個月後恢復正常,凝血功能於半年左右恢復正常,胎兒球蛋白在9個月後下降至正常範圍,肝臟超音波複檢連肝硬化也有明顯改善。膝蓋外翻也進行了小兒骨科手術矯治,恢復不錯,只有在偶而不忌口時還會有少許關節不適狀況。
 
  肝臟移植 愛不罕見,由於蔡小弟發病時已出現肝硬化,另安排肝臟移植外科的評估與定期追蹤,2020年5月高醫罕見疾病照護諮詢中心成立後,更提供家庭需求到宅訪問及每月電訪,協助家屬取得相關罕病衛教資訊及醫療、社會資源協助,成為陪伴罕病家庭一起成長茁壯的好朋友。幸運的是,2021年2月接獲通知有大愛捐肝的機會,蔡小弟順利完成肝臟移植手術。如今定期追蹤,術後逐漸恢復良好,24小時尿銅量已經完全下降至正常值。
 
  施相宏主任表示,從漁船直送家裡餐桌的最短海味距離,蔡小弟用了三年終於克服威爾森氏症,親戚來訪才知道原來也有中年長輩們,因為拔牙流血不止、凝血功能異常才被診斷出來。威爾森氏症是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病,早期發現並早期治療,就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症,蔡小弟治療過程中高醫醫療團隊發揮了無縫接軌的合作,從兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、營養師、遺傳諮詢中心,以及罕見疾病照護諮詢中心的鼓勵與溝通陪伴,幫助其家庭一起走過這艱辛的路程,使蔡同學如今已能如同其他小朋友一樣享受正常生活。
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